Connaître la mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche principalement les voies respiratoires et le système digestif.

En France, 2 millions de personnes sont porteuses saines du gène de la mucoviscidose et tous les 3 jours, un enfant naît atteint de la maladie.

Ce mot est composé de : Mucus + Viscosité = MUCOVISCIDOSE.

Le corps de chacun d'entre nous produit du mucus. Cette substance fluide tapisse et humidifie les canaux de certains organes de notre corps. Dans le cas de la mucoviscidose, le mucus est épais et collant. Ce manque de fluidité va provoquer des difficultés au niveau des voies respiratoires et digestives. Ainsi les bronches peuvent-elles s'encombrer et s'infecter provoquant toux et expectorations.

Les voies et canaux digestifs (intestins, pancréas, foie) peuvent également être obstrués, provoquant des problèmes de digestion.

La maladie peut s'exprimer de façon différente chez chaque patient. Certains sont plus touchés au niveau des poumons et d'autres au niveau de l'appareil digestif.

A l'origine de la mucoviscidose se trouve un gène défectueux. Le gène est l'unité de base de l'information génétique et détermine les caractéristiques de chacun comme la couleur des yeux, de la peau, la taille etc...

Les gènes fonctionnent par paire (un provient de la mère et un provient du père). Lorsque les deux parents sont porteurs du gène responsable de la mucoviscidose et conçoivent un enfant ensemble, ce dernier a un risque sur quatre d'être atteint par la maladie. Lors de chaque grossesse le même risque est encouru. L'enfant atteint de mucoviscidose est donc porteur à la fois du gêne défectueux de son papa et de celui de sa maman.

Depuis 2012, un dépistage est effectué chez tous les nouveaux-nés avec quelques gouttes de sang séché.

Lorsque les poumons sont sains, le mucus qui tapisse les parois des voies respiratoires est fluide et veille à la protection de celles-ci et des alvéoles.

Chez une personne atteinte de mucoviscidose, le mucus est épais et visqueux. Il adhère aux parois des bronches, gênant ainsi le passage de l'air. Si le mucus reste dans les bronches, il favorise la croissance d'agents infectieux (virus et surtout bactéries) provoquant ainsi des infections.

Les soins de la mucoviscidose sont multiples et quotidiens.

Ils permettent de faciliter l'évacuation du mucus et la digestion. Leur suivi rigoureux est essentiel pour l'état de santé du patient, notamment pour prévenir les aggravations.

En 2002, les Centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) sont mis en place dans les centres hospitaliers. Leurs missions sont : la confirmation et l’explication du diagnostic pour les nouveaux dépistés, la définition de la stratégie thérapeutique, la coordination des soins, une activité de recherche, la mise en place d’une démarche d’évaluation.

Les patients, les scientifiques, les soignants, les organismes institutionnels, et l'industrie pharmaceutique s'organisent depuis quelques années pour se focaliser vers l'intérêt du patient.

Ils agissent depuis la recherche fondamentale (qui améliore la connaissance de la maladie) à la recherche clinique, qui met à profit cette connaissance pour établir de nouvelles stratégies thérapeutiques.

En 2012, le premier traitement à agir sur la cause de la maladie est le Kalydeco®, il est suivi en 2015 par l'Orkambi®.

La transplantation, si elle reste une aventure non dénuée de risques, n'en demeure pas moins une solution pleine d'espoir pour de nombreux patients. Les progrès des techniques chirurgicales, de l'anesthésie et des traitements contre le rejet et les infections sont constants, permettant des réussites à long terme et une amélioration notable de la qualité de vie.

Aujourd'hui, le bénéfice de la greffe sur l'espérance et la qualité de la vie ne fait aucun doute. Il va encore augmenter.

Des informations complémentaires sur les dispositions de la Loi Santé 2015 sont disponibles sur la page Greffe et don d'organes de Vaincre la Mucoviscidose :

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L'agence de la biomédecine est l'organisme chargé en France de toutes les questions relatives aux dons d'organes, aux greffes, à la procréation médialement assistée, à la recherche sur l'embryon et les cellules souches embryonnaires.

L'agence de la biomédecine peut répondre à toutes vos questions et le site est très bien fourni, que ce soit d'un point de vue technique mais aussi sur tout ce qui relève de la loi bioéthique.

Logo Agence de Biomédecine

En France, le nombre de patients atteints de mucoviscidose est estimé à 7 000, avec autant d'hommes que de femmes. Chaque année, le Registre Français de la Mucoviscidose recueille des données précises pour décrire les caractéristiques de la population touchée.

Le registre français de la mucoviscidose 2016 (2.43 Mo)

Le combat contre la mucoviscidose, c'est plus de 50 ans de lutte, de recherche, de sensibilisation et de mobilisation.

En 2015, l'association Vaincre la mucoviscidose a publié une brochure retraçant les grands moments et les avancées des 50 dernières années.

La brochure 50 ans 2015 (3.98 Mo)

Des informations complémentaires et détaillées sont disponibles sur le site de l'association Vaincre la Mucoviscidose :

Vaincre la muco.org

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